一家5人患多囊肾
警惕遗传性疾病
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一个家族中多成员患同一种疾病
南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊近期接诊了一位50多岁的潘女士，随她一起来的还有她儿子。原来，潘女士已患有多囊肾、高血压，她的父亲因尿毒症已去世多年了，她的哥哥和姐姐也都患有多囊肾，而他们都已进展成尿毒症在做肾透析了，而他儿子刚在单位体检中也发现有多囊肾，而儿媳妇正在备孕，儿媳妇不希望未来的孩子有多囊肾，她自己当然也不愿意自己的孙子孙女们患多囊肾。
一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为 疾病家族史。 在遗传病中，常染色体显性遗传病，往往呈家族性发病，如成人型多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、马凡综合征等，如果父母一方是患者，后代有一半机率也是患者。
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遗传咨询 探索病因
医生向潘阿姨一家解释了多囊肾的遗传模式：“常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病，患病率约为1/1000-1/400，主要致病基因有两个，PKD1和 PKD2，其突变导致疾病分别约占发病人群的85％和15％。该病可遗传至子代，子代发病概率为50%。”
医生采集病史后，建议潘女士和儿子抽血进行多囊肾病基因检测。1个月后，根据基因检测报告，潘阿姨及其儿子均携带PKD1致病变异，建议潘阿姨及其儿子刘先生定期肾内科随诊，其儿媳需要孕中期预约羊水穿刺。潘阿姨了解了自己和儿子的病情，并表示可以对后代的孕育有更充分的准备。
面对遗传性疾病的挑战，我们需要更加深入地了解疾病的遗传机制，积极寻求专业的医疗帮助，以科学的态度和方法来应对和预防疾病的发生。
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为孕育健康宝宝保驾护航
对于遗传病，不少备孕夫妻要想知道自己有没有携带遗传病的基因或者染色体，想要进行筛查，也 经常有群众问周末能不能来咨询，这样可以不用工作日请假。好消息来啦：
周六增设
遗传咨询及产前诊断门诊
自2025年起，南京市妇幼保健院正式于 周六增设遗传咨询及产前诊断门诊！让您和您的家人无需工作日请假即可轻松安排就诊时间。让医疗服务更加贴近您的生活，让关爱无处不在。
周六遗传咨询及产前诊断门诊的启动，是医院便民服务再升级的重要举措。我们相信，通过我们的努力和付出，一定能够为更多的家庭带来健康和幸福。让我们携手共进，共同创造一个更加美好的未来！
门诊时间：
遗传咨询与产前诊断门诊：
莫愁路院区 每周一至周六全天
丁家庄院区 每周一至周五全天
（周六全天双院区均可进行产前筛查登记，所有遗传检测项目登记收样）
为每一个家庭生育健康宝宝
保驾护航！
本文审核专家
罗春玉
遗传医学中心
主任医师
妇产科学博士
专家简介：
从事妇产临床和产前诊断工作20余年，擅长优生优育及遗传咨询、产前筛查及诊断、胎儿异常咨询，单基因产前筛查与诊断等。主持科技部国家重点研发计划子课题一项，发表科研论文20余篇。
门诊时间：
莫愁路院区：
周一全天 普通专家门诊
周四全天 高级专家门诊
丁家庄院区：
周三全天普通专家门诊
撰稿人
孟露露
遗传医学中心
主治医师
个人简介：
南京医科大学毕业，获硕士学位。一直从事遗传咨询及产前诊断工作，擅长遗传性疾病的基因诊断、遗传咨询及产前诊断，擅长唐氏综合征产前筛查、无创产前基因筛查、胎儿超声结构畸形、染色体异常、染色体基因芯片(微阵列比较基因组杂交技术)报告解读，早孕用药等方面的咨询。
稿件来源丨遗传医学中心 孙云 罗春玉 孟露露
责任编辑丨史月
内容校对丨王凝嫣
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼健康科普
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