一、肾髓质囊性病诊断
本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧。发病年龄在40～60岁，也可见于儿童，男性多见。
1.可有阳性家族史。
2.往往有排出微小结石的病史。
3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：
(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。
(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统造成发作性肾绞痛。
(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。
(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现
尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
二、肾髓质囊性病概述
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着鶒
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4型：
(1)散发型缺乏家族史。
(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。
(3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。
三、肾髓质囊性病临床表现
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney) 本病出生时就存在，但无症状尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起如肾结石和肾感染。因此，常因急***痛血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。
以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
并发症 ：
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。
2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
四、肾髓质囊性病检查
检查
实验室检查 ：
1.尿液检查 常有多数红细胞白细胞。晚期可见蛋白尿、管型尿，尿比重下降在1.010以下，并发感染时可见脓尿、血尿。
2.血生化检查 晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。
其它辅助检查 ：
1.X线检查
(1)尿路X线平片：肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性、簇状或放射状排列。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影
(2)静脉尿路造影：肾锥体及小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿多数囊肿排列成扇形式葡萄串样或花束样;肾小盏增宽，杯口扩大。
(3)逆行肾盂造影：显示肾盏杯口扩大。
2.CT和MRI检查 CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织健康搜索不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质是一项有帮助鶒的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。
3.超声波检查 由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾健康搜索的检查。超声波检查可发现肾体积改变肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。
治疗
本病无特殊治疗方法纠正电解质平衡，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能延缓肾衰竭的进程。
髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)如无症状及并发症无需治疗如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水使每天尿量保持在2000ml以上，试用排石和消石药高钙尿者加服噻嗪类利尿药若病变局限于一侧肾的部分可考虑病侧肾或病变部位肾切除术