6419遗传学

A．染色体的长度 B．染色体的宽度 C．性染色体的类型 D．染色体着丝粒的位置 E．染色体的相对长度和着丝粒的位置

参考答案：E

2. 在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：

A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带

参考答案：A

3. 罗伯逊易位发生的原因是：

A．一条染色体节段插入另一条染色体

B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 E．性染色体和常染色体间的相互易位

参考答案：B

4. 常染色质是间期细胞核中：

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

参考答案：B

5. 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。

A．1 B．2 C．3 D．4 E．5

参考答案：C

6. 染色体的端粒区为

A．染色质 B．染色体 C．结构异染色质 D．兼性异染色质 E．以上都不是

参考答案：C

7. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为

A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体

参考答案：B

8. 若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复

参考答案：A

9. RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。 A.tRNA B.mRNA前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA

参考答案：B

10. 高血压是________。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

参考答案：B

11. 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性

参考答案：E

12. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确

参考答案：B

13. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。

A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型 E.A型或B型

参考答案：C

14. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传

C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传 E. 以上都有

参考答案：A

15. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ ______。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

参考答案：C

16. 近亲婚配的最主要的效应表现在________。

A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确

参考答案：E

17. 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

参考答案：C

18. 丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ________。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4

参考答案：D

19. 短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8

参考答案：D

20. 一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_______。

A. 有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者

E. 以上都不对

参考答案：C

21. 视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。 A.50% B.45% C.75% D.100% E.25%

参考答案：B

22. 性状分离的准确描述是________。

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异 C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状 E.以上都不对

参考答案：B

23. 属于不完全显性的遗传病为________。

A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）

D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)

参考答案：A

24. 属于从性遗传的遗传病为________。

A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃

参考答案：E

25. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。

1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确

参考答案：E

26. 在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。 A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性

参考答案：C

27. 人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。 A.1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 C.1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4

参考答案：A

28. X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5

参考答案：A

29. 脆性X综合征是________。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

参考答案：A

30. 引起不规则显性的原因为________。

A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C

参考答案：D

31. 染色质和染色体是________。

A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E.以上都不对

参考答案：A

32. 在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。 A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带

参考答案：A

33. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。

A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制 D．染色体复制次数少于分裂次数 E.

以上都对

参考答案：D

34. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。

A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234

参考答案：B

35. 常染色质是指间期细胞核中________。 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

参考答案：B

36. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_______。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.重复

参考答案：A

37. 染色体结构畸变的基础是________。

A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离 E.以上都是

参考答案：C

38. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.以上都不对

参考答案：C

39. 在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是________。 A. ζ链和ε链 B. ζ链和γ链 C. ε链和α链 D. β链和ζ链 E. α链和ζ链

参考答案：A

40. 成人主要血红蛋白的分子组成是________。

A. α2ε2 B. α2γ2 C. α2β2 D. α2ζ2 E. α2Gγ2

参考答案：C

41. 下面哪种疾病属于分子病________。

A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner综合征 D. 地中海贫血 E. 高血压

参考答案：D

42. β珠蛋白位于________号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22

参考答案：B

43. 由于基因融合引起的分子病为________。 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

参考答案：B

44. 下列哪种疾病是多基因病________。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down式综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征

参考答案：A

45. 糖尿病属于________。

A.线粒体遗传病 B.单基因遗传病 C.染色体遗传病 D.复杂性疾病 E.以上都不是

参考答案：D

46. 精神分裂症的易感基因研究表明________。

A. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见 B. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见 C. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见 D. KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因

E．KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记

参考答案：C

47. 2型DM的遗传特性是________。

A. 异质性很强的多基因遗传病 B. 多基因遗传病 C.染色体病 D.X链锁显性遗传病 E.母系遗传病

参考答案：A

48. 下面哪种性状不属于质量性状________。

A. ABO血型 B. 血压 C. 红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑

参考答案：B

49. 多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。

A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.软骨发育不全 E．唇裂

参考答案：D

50. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 。 A. 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B. 遗传基础的作用大小决定的 C. 环境因素的作用大小决定的

D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E. 以上都对

参考答案：A

51. 人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。 A.曲线是不连续的两个峰 B. 曲线是不连续的三个峰 C.可能出现两个或三个峰 D. 曲线是连续的一个峰 E. 曲线是不规则的，无法判定

参考答案：D

52. 多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。

A.主要是遗传因素的作用 B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C.主要是环境因素的作用 D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E.遗传因素和环境因素的作用各一半

参考答案：B

53. 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。 A.患性域值高，则其子女的复发风险相对较高 B.患性域值低，则其子女的复发风险相对较低 C.患性域值高，则其子女的复发风险相对较低 D.患性域值低，则其子女的复发风险相对较高 E.以上都不正确

参考答案：A

54. 一种多基因遗传病的复发风险与________。

A.该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关 B.一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关 C.该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D.亲缘关系的远近无关 E.以上都不对

参考答案：C

55. 在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是________。 A.均为极端的个体 B.均为中间的个体

C.多数为极端的个体，少数为中间的个体 D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体 E. 极端个体和中间个体各占一半

参考答案：B

56. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高________。

A.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿 D.男性患者的女儿 E.以上都不是

参考答案：A

57. 先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为________。 A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子

B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子 C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子 D. 以上答案都不正确

E. 男性患者女儿高于女性患者女儿

参考答案：C

58. 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。

A. 极高 B. 低 C. 高 D. 极低 E. 不变

参考答案：C

59. 当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为________。 A．大于群体发病率 B. 小于群体发病率

C. 大于群体发病率的平方根 D. 约等于群体发病率的平方根 E. 约等于群体发病率

参考答案：D

60. 多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。 A. 不变 B. 增高 C. 降低 D. 呈指数级下降 E. 以上答案都不正确

参考答案：C

61. 癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%， 遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。 A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%

参考答案：C

62. 结肠息肉综合症的主要特征是________。 A. 结肠息肉 B. 消化道全长息肉 C. 遗传异质性 D. 常染色体显性遗传 E. 家族性发病

参考答案：A

63. 1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为

________。

A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因

参考答案：B

64. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是________。

A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失

参考答案：C

65. 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。

A．增殖期 B．生长期 C.第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期 E．变形期

参考答案：C

66. 46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体

D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

参考答案：B

67. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％ B．45％ C．75％ D．25％ E．100％

参考答案：B

68. 关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是( )。 A．系谱中往往只有男性患者

B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

参考答案：C

69. 染色体不分离( )

A只是指姊妹染色单体不分离 B.只是指同源染色体不分离

C.只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中

E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 ．

参考答案：E

70. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病

参考答案：A

71. DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：

A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC E．GUCCGGCU

参考答案：B

72. Alu序列是：

A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元 E．回文结构

参考答案：C

73. 发生联会染色体是：

A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．常染色体 E． 非同源染色体

参考答案：C

74. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ ） A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换

参考答案：B

75. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ） A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型

参考答案：D

76. 对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．插入 E．缺失

参考答案：A

77. 下列哪些序列不是高度重复序列？

A．卫星DNA B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．着丝粒、端粒的异染色质区 E．Alu序列

参考答案：E

78. 中心粒复制后向两极分离发生在（ ） A．G1 期 B． S期 C． G2 期 D． M期 E． G0 期

参考答案：D

79. 一般（ ）期的细胞对化疗药物不敏感 A．G1 B．S C．G2 D．M E．G0

参考答案：E

80. 细胞有丝分裂中期的特点是（ ）

A．核膜消失 B．染色体排列在赤道板上 C．核仁消失 D．染色体形成 E．染色体复制

参考答案：B

81. DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（ ） A．G1 期 B．S期 C．G2 期 D．M 期 E．G0 期

参考答案：B

82. 有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（ ） A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期

参考答案：B

83. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A. 1985 B. 1979 C. 1956 D. 1953 E. 1864

参考答案：D

84. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。 A. Tschermak B. Correns C. de Vries D. Johannsen W. E. Morgan TH

参考答案：D

85. 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。 A. 顺反子 B. 基因 C.突变子 D.交换子 E.转座子

参考答案：B

86. 美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。

A. Yunis JJ B. Ford CF C. Lyon M D. Morgan TH E. Pauling L

参考答案：D

87. 断裂基因转录的过程是______。 A．基因→mRNA

B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

参考答案：E

88. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。 A．DNA B．rRNA C．tRNA D．mRNA E．RNA

参考答案：D

89. 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。

A. 2万～2.5万 B. 4万～5万 C. 5万～6万 D. 8万～9万 E. 13万～14万

参考答案：A

90. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B. 2% C.1% D.5% E.3%

参考答案：B

91. Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B. 130bp C. 300bp D. 500bp E. 400bp

参考答案：C

92. 翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。

A.cDNA B. mRNA C.hnRNA D.rRNA E. sRNA

参考答案：B

93. 现已确定，人类有2万∼2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。

A. 10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％

参考答案：A

94. 碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.调控序列突变

参考答案：D

95. 在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的______改变，称为突变。 A.表现型 B.基因型 C.基因型频率 D.表型频率 E.环境

参考答案：A

96. RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。

A.反转录酶 B.DNA多聚酶 C.DNA连接酶 D.RNA聚合酶 E.核酶

参考答案：A

97. 减数分裂前期Ⅰ的顺序是（ ）。

A 细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期 B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期 C 细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期 D 细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期 E 细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期

参考答案：D

98. 黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有( )

A.50粒 B.150粒 C.200粒 D.300粒 E.400粒

参考答案：A

99. 按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的( )

A.1／16 B.3／16 C.6／16或10／16 D.9／16 E.10/16

参考答案：C

100. 下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？ A.H1 B.H2A C.H3 D.H4 E.H2B

参考答案：A